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    一般情況：患者，男，56歲，

    主訴：雙下肢無力伴左足內(nèi)翻畸形10余年，

    病史：患者10余年前無明顯原因出現(xiàn)雙下肢無力，10余年來漸感行走困難且發(fā)現(xiàn)雙下肢肌肉萎縮，足趾變形，雙上肢亦受累，無肢體麻木、疼痛。家族中父、母3個(gè)兄弟及子女均無發(fā)病，父母非近親結(jié)婚。

    查體：心肺腹部無異常，雙前臂肌肉萎縮，雙手大、小魚際萎縮，呈猿手畸形，雙腕關(guān)節(jié)不能背屈，橈骨膜反射消失，雙小腿及大腿的下1/3肌肉萎縮呈鶴腿樣表現(xiàn)，雙膝關(guān)節(jié)肌力V級(jí)，雙踝關(guān)節(jié)屈肌肌力Ⅱ級(jí)，伸肌肌力Ⅲ級(jí)，雙側(cè)膝反射、踝反射均消失，雙側(cè)病理征未引出。四肢手套、襪套樣感覺減退，深感覺無障礙。

    輔助檢查：肌電圖為周圍神經(jīng)損傷，腓腸肌活檢為神經(jīng)元性肌病，腰穿腦脊液無色透明，生化、常規(guī)均在正常范圍；心肌酶正常，血糖正常。

    診斷：腓骨肌萎縮癥

    治療：治療無效出院。

    病例討論
    腓骨肌萎縮癥，被認(rèn)為是一種遺傳性運(yùn)動(dòng)和感覺神經(jīng)病，又稱Charcot-MarieTooth病，根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度（NCV）分為脫髓鞘型（CMT1）和神經(jīng)元型（CMT2）。CMT1和CMT2均為常染色顯性遺傳，可有散發(fā)病例。少數(shù)散發(fā)國內(nèi)報(bào)道占45.0%，多于青少年起病，國外報(bào)道平均發(fā)病年齡19.7歲，國內(nèi)報(bào)道平均年齡為20歲。CMT1型起病較早，平均年齡為10.0歲，CMT2型較晚平均年齡為23.9歲。
    CMT1（脫髓鞘）型其臨床特點(diǎn)：
    （1）多在10歲以內(nèi)發(fā)病，慢性進(jìn)展性病程，周圍神經(jīng)對稱性進(jìn)行性變性導(dǎo)致肢體遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮，可出現(xiàn)馬蹄足畸形。
    （2）檢查可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，形似“鶴腿”，手肌萎縮變成爪形手，可波及前臂，受累肢體腱反射減弱或消失，深淺感覺減退呈手套樣分布，伴自主神經(jīng)功能障礙。
    （3）肌活檢可見神經(jīng)元性肌萎縮，運(yùn)動(dòng)NCV38m/s以下。
    CMT2型：
    （1）發(fā)病晚，成年開始出現(xiàn)肌萎縮，癥狀及出現(xiàn)部位與CMT1型相似，程度較輕。
    （2）運(yùn)動(dòng)NCV正常或接近正常。本例患者符合腓骨肌萎縮癥診斷標(biāo)準(zhǔn)，考慮為CMT2型。
    腓骨肌萎縮癥可為遺傳性或散發(fā)性，該腓骨肌萎縮癥病例家庭中無類似患者，考慮為散發(fā)病例。腓骨肌萎縮癥無特殊治療，主要為對癥治療及支持療法。