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    自1975年英國(guó)生化學(xué)家弗雷德里克·桑格發(fā)明末端終止法DNA（脫氧核糖核酸，其中具有遺傳效應(yīng)的片段叫做基因）測(cè)序技術(shù)之后，基因測(cè)序被視為打開(kāi)生命奧秘之門(mén)的金鑰匙。如今在一些發(fā)達(dá)國(guó)家，基因測(cè)序已從實(shí)驗(yàn)室走入臨床應(yīng)用；特別是一些名人利用基因測(cè)序提前預(yù)防癌癥等疾病，更讓這一技術(shù)炙手可熱。
 

    基因測(cè)序到底能否提前檢測(cè)出癌癥？我國(guó)的基因測(cè)序技術(shù)達(dá)到了何種水平？最近，我國(guó)首款擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的可實(shí)用型二代基因測(cè)序儀（以下簡(jiǎn)稱(chēng)BIGIS）的發(fā)布，打破了國(guó)內(nèi)基因測(cè)序儀器及試劑耗材一直依賴進(jìn)口的局面。日前，記者采訪了BIGIS的主要研發(fā)者——北京中科紫鑫科技有限責(zé)任公司首席科學(xué)家任魯風(fēng)。

    未來(lái)3—5年內(nèi)，基因測(cè)序的人均費(fèi)用可能控制在1000元以內(nèi)　A、T、C、G,看似簡(jiǎn)單的4個(gè)字母，卻被科學(xué)家稱(chēng)為“生命密碼”.在生命體中，它們代表排列在生命遺傳物質(zhì)DNA上的4種堿基，兩兩成對(duì)。人類(lèi)共擁有30億個(gè)堿基對(duì)，組合排列的順序變化無(wú)窮。這種排列順序主導(dǎo)了生命體的特征，基因測(cè)序就是獲得這些堿基的排列順序，是***生命密碼的第一步。

    40年間，基因測(cè)序技術(shù)取得了顛覆性的發(fā)展。尤其是近5年，發(fā)展速度甚至超越了IT行業(yè)的摩爾定律，測(cè)序通量從最初的每臺(tái)測(cè)序儀每天幾千個(gè)堿基到如今的25G—30G（1G=109）個(gè)堿基。同時(shí)，測(cè)序成本也比十幾年前降低了6個(gè)數(shù)量級(jí)。

    “基因測(cè)序的發(fā)展，就是‘發(fā)現(xiàn)基因序列—產(chǎn)生新技術(shù)—獲得更多基因序列—更深入地了解—不斷產(chǎn)生新的疑問(wèn)’這樣一個(gè)周而復(fù)始的螺旋式上升過(guò)程。”任魯風(fēng)介紹說(shuō)，目前基因測(cè)序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第四代納米孔測(cè)序技術(shù)，之前分別是第一代末端終止法測(cè)序技術(shù)、第二代大規(guī)模并行化測(cè)序技術(shù)和第三代單分子測(cè)序技術(shù)。

    這是否意味著中科紫鑫推出的BIGIS二代測(cè)序系統(tǒng)在基因測(cè)序領(lǐng)域已經(jīng)落伍了？“不同代次的測(cè)序技術(shù)會(huì)長(zhǎng)期共存和繼續(xù)發(fā)展，目前尚不存在一個(gè)技術(shù)平臺(tái)可以包打天下。”任魯風(fēng)認(rèn)為，各代次的技術(shù)各有所長(zhǎng)，并不是替代的關(guān)系。

    “因?yàn)椴煌蔚募夹g(shù)在讀長(zhǎng)、通量和準(zhǔn)確率這些指標(biāo)上各有優(yōu)勢(shì)。”任魯風(fēng)一一說(shuō)明這些指標(biāo)的含義：一條染色體上的基因序列非常長(zhǎng)，往往需要將其切成小片段分別測(cè)序，測(cè)完還需要將這些片段拼接還原。讀長(zhǎng)就是一次測(cè)序反應(yīng)能夠有效識(shí)別的片段長(zhǎng)度，通量是指單位時(shí)間和成本上能夠獲得的數(shù)據(jù)量。通量高意味著可以用更少的時(shí)間和更低的價(jià)格獲得更多的基因數(shù)據(jù)，讀長(zhǎng)長(zhǎng)則意味著降低了基因序列拼接的難度，同時(shí)提高對(duì)序列拼接和解讀的準(zhǔn)確性。

    “第一代測(cè)序準(zhǔn)確性高、通量低、測(cè)序速度慢，但在測(cè)定相對(duì)少量的特定位點(diǎn)等靶標(biāo)時(shí)仍有優(yōu)勢(shì)，有其細(xì)分的市場(chǎng)定位；第二代測(cè)序技術(shù)大大擴(kuò)展了測(cè)序通量，且準(zhǔn)確率基本可達(dá)99.5%;第三、第四代測(cè)序速度進(jìn)一步加快，但缺點(diǎn)是準(zhǔn)確率不高，仍需要第二代測(cè)序技術(shù)配合修正。”任魯風(fēng)認(rèn)為，在第三代、第四代技術(shù)獲得質(zhì)的突破之前，二代技術(shù)的應(yīng)用將最為廣泛，今后10—15年內(nèi)都不會(huì)淘汰。

    從初學(xué)者到做出第二代基因測(cè)序儀，任魯風(fēng)和他的團(tuán)隊(duì)花了8年時(shí)間。他們最終做成的儀器體積小，適合在中小型實(shí)驗(yàn)室使用，觸摸屏設(shè)計(jì)、上下游配套系統(tǒng)、集成式操作系統(tǒng)使測(cè)序操作變得更加簡(jiǎn)單，實(shí)現(xiàn)了測(cè)序及數(shù)據(jù)分析的閉環(huán)整合。更重要的是，這樣一臺(tái)我國(guó)具有完全知識(shí)產(chǎn)權(quán)的基因測(cè)序儀，打破了測(cè)序儀器及耗材嚴(yán)重依賴進(jìn)口的局面，為國(guó)內(nèi)測(cè)序成本的降低提供了可能。“希望未來(lái)的3到5年里，能讓基因測(cè)序的人均費(fèi)用控制在1000元以內(nèi)。”任魯風(fēng)說(shuō)。

    同一款測(cè)序儀在美國(guó)售價(jià)約5萬(wàn)美元，在中國(guó)報(bào)價(jià)高達(dá)約20萬(wàn)美元

    制造國(guó)產(chǎn)儀器，在任魯風(fēng)看來(lái)，是我國(guó)基因測(cè)序研發(fā)和臨床應(yīng)用的必經(jīng)之路。

    目前，我國(guó)市場(chǎng)上測(cè)序設(shè)備和試劑的主要來(lái)源是Illumina等三大國(guó)外廠商，國(guó)內(nèi)開(kāi)展測(cè)序儀研發(fā)的機(jī)構(gòu)屈指可數(shù)，且很大程度上尚處于引進(jìn)吸收、缺乏原始創(chuàng)新的狀態(tài)。一些廠商將進(jìn)口的整機(jī)換個(gè)外殼，甚至換個(gè)商標(biāo)就作為國(guó)產(chǎn)的醫(yī)療器械進(jìn)行申報(bào)，業(yè)內(nèi)專(zhuān)家認(rèn)為這無(wú)異于飲鴆止渴。

    “水龍頭不掌握在自己手里，一定會(huì)受制于人。”任魯風(fēng)說(shuō)，當(dāng)年一款新型測(cè)序儀在美國(guó)上市時(shí)售價(jià)大約為每臺(tái)5萬(wàn)美元，而在中國(guó)的報(bào)價(jià)大約為20萬(wàn)美元；即使成交價(jià)能夠打個(gè)對(duì)折，還是要比美國(guó)本土高一倍。

    專(zhuān)家指出，除了定價(jià)過(guò)高，國(guó)外設(shè)備試劑的更新?lián)Q代肯定首先滿足本國(guó)的需求，這樣就造成我國(guó)儀器獲取和科研也總是比國(guó)外滯后。

    不掌握自主技術(shù)未來(lái)還有一個(gè)更大的潛在威脅——基因庫(kù)的數(shù)據(jù)安全。

    “用進(jìn)口的測(cè)序儀產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)如何分析應(yīng)用？很多國(guó)外廠商會(huì)誘導(dǎo)客戶將測(cè)序數(shù)據(jù)傳到自己的服務(wù)器上，一方面提供數(shù)據(jù)分析服務(wù)，另一方面用以擴(kuò)充他們的基因庫(kù)。”任魯風(fēng)說(shuō)，我國(guó)至今仍未建立可供研究共享的規(guī)模化基因數(shù)據(jù)庫(kù)。

    任魯風(fēng)希望通過(guò)與醫(yī)院等實(shí)踐應(yīng)用機(jī)構(gòu)的合作，建立起中國(guó)自己的基因數(shù)據(jù)庫(kù)，以真正實(shí)現(xiàn)基因測(cè)序預(yù)測(cè)疾病這樣具有現(xiàn)實(shí)意義的應(yīng)用。

    目前國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上大多數(shù)基因測(cè)序預(yù)測(cè)疾病的服務(wù)不足為信

    如果一個(gè)人獲得了自己的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，是否就能預(yù)測(cè)各種疾病的罹患幾率？

    近10年來(lái)，基因組科學(xué)的發(fā)展逐漸形成了一個(gè)新的明確目標(biāo)：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，其本質(zhì)是通過(guò)基因組等前沿醫(yī)學(xué)技術(shù)對(duì)大樣本人群與特定疾病進(jìn)行分析鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找疾病的原因，最終實(shí)現(xiàn)個(gè)性化精準(zhǔn)治療。

    “目前來(lái)說(shuō)，實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo)還很遙遠(yuǎn)。不存在扎一針、抽個(gè)血和做個(gè)基因測(cè)序就能知曉人體前世今生的神話。”任魯風(fēng)解釋說(shuō)，先天性耳聾、地中海貧血等幾百種單基因的遺傳病由于致病基因點(diǎn)位單一明確，確實(shí)比較容易通過(guò)測(cè)序進(jìn)行篩查；但癌癥等復(fù)雜疾病是多種基因異常導(dǎo)致的，沒(méi)有兩名患者存在相同的基因圖譜，需要大規(guī)模樣本量的重復(fù)測(cè)分析序比對(duì)，才能找到相對(duì)準(zhǔn)確的疾病與基因的相關(guān)性。

    “這個(gè)過(guò)程就像盲人摸象，摸的人越多越有可能接近大象的原貌；測(cè)序樣本越多、比對(duì)越多，才越接近疾病發(fā)生的真相。”任魯風(fēng)打比方說(shuō)，“相反，如果測(cè)序技術(shù)和相關(guān)醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展不成熟，很容易誤判。”任魯風(fēng)認(rèn)為，目前國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上大多數(shù)基因測(cè)序預(yù)測(cè)疾病的服務(wù)不足為信。

    除了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，基因測(cè)序在檢驗(yàn)檢疫、環(huán)境監(jiān)測(cè)、突發(fā)疾病鑒定等方面都能發(fā)揮重要作用，近幾年市場(chǎng)需求急速擴(kuò)張。業(yè)內(nèi)專(zhuān)家認(rèn)為，在國(guó)內(nèi)基因測(cè)序領(lǐng)域原始創(chuàng)新和技術(shù)研發(fā)還相對(duì)落后的情況下，迫在眉睫的是建立一個(gè)良性的產(chǎn)業(yè)發(fā)展環(huán)境。

    “市場(chǎng)的良性發(fā)展，需要**的有效監(jiān)管、企業(yè)的自律，以及相互之間形成合理的規(guī)范原則，缺一不可。”任魯風(fēng)尤其強(qiáng)調(diào)企業(yè)的自律，國(guó)內(nèi)相關(guān)企業(yè)應(yīng)該積極參與市場(chǎng)運(yùn)行和可持續(xù)發(fā)展的規(guī)則制訂。他提議建立“中國(guó)測(cè)序技術(shù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展聯(lián)盟”:“聯(lián)合起來(lái)大家都能吃飽，而且會(huì)越吃越好；惡性競(jìng)爭(zhēng)和打破底線，可能就會(huì)饕餮一頓后餓死街頭。”