您所在的位置:首頁 > 婦產(chǎn)科醫(yī)學進展 > 中南大學重大突破:首度發(fā)現(xiàn)卵透明帶缺失致病基因
2014年3月27日,由中南大學生殖與干細胞工程研究所肖紅梅主持完成的“透明帶基因1突變伴家族性不孕”原創(chuàng)研究成果在國際權(quán)威科學期刊《新英格蘭醫(yī)學雜志》發(fā)表。這是世界上首次報道的卵子透明帶缺失病例,也是首次報道發(fā)現(xiàn)導致人類透明帶缺失的致病基因(基因數(shù)據(jù)庫編號,KJ489454)。
據(jù)世界衛(wèi)生組織估計,不孕不育發(fā)病率約10%—15%,病因眾多且復雜。其中約10%的患者不孕原因不明。透明帶是包繞卵細胞的膜狀外衣,由四個透明帶蛋白(ZP1~4)組成,在保護卵母細胞早期發(fā)育、與**相識別并防止異常受精、以及胚胎種植前的發(fā)育中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。透明帶的形態(tài)異常非常常見,作為影響正常生育的因素之一,其發(fā)生機制卻不清楚,因而引起學者們的廣泛關(guān)注。
該項研究利用一個近親婚配家系作為研究對象,首次發(fā)現(xiàn)了發(fā)生于透明帶蛋白基因1的移碼突變,突變基因產(chǎn)生的異常透明帶蛋白質(zhì)1影響了卵母細胞透明膜外衣的形成,患者因此而失去生育力。結(jié)合家系分析,確定該疾病為常染色體隱性遺傳模式。此項目是中南大學在生殖和遺傳學研究領(lǐng)域的又一重大突破。
肖紅梅博士表示,人卵透明帶的形成過程非常復雜,無論是生理或病理現(xiàn)象都存在諸多需要探索的奧秘。清楚認識生命發(fā)生發(fā)展過程中透明帶的相關(guān)生理和病理機制,透明帶異常對生命繁衍的困擾才能更好的得以解決。
本研究的合作單位有美國杜蘭大學生物統(tǒng)計與生物信息系、美國密蘇里堪薩斯大學醫(yī)學院、廈門市婦幼保健醫(yī)院和廈門174醫(yī)院。
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