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Nature Genetics:誰會患上自閉癥

2014-05-30 17:04 閱讀:1353 來源:生物通 責任編輯:潘樂樂
[導讀] 自閉癥的可怕之處在于,我們并不完全了解發(fā)病的原因,也不知如何確定哪些孩子將患病,直到有一天,他們表現(xiàn)出癥狀。之前的研究認為疫苗會引發(fā)自閉癥,造成一些父母對疫苗的莫名恐懼。

    自閉癥的可怕之處在于,我們并不完全了解發(fā)病的原因,也不知如何確定哪些孩子將患病,直到有一天,他們表現(xiàn)出癥狀。之前的研究認為疫苗會引發(fā)自閉癥,造成一些父母對疫苗的莫名恐懼。5月25日在線發(fā)表于《Nature Genetics》上的一項研究,也許能幫助我們更好地預測誰會患上自閉癥。

    自閉癥(Autism),又稱孤獨癥,是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導致的發(fā)育障礙,不能進行正常的語言表達和社交活動,常做一些刻板和重復性的動作和行為。自閉癥的確切病因尚不明確。JAMA上的一項最新研究表明,自閉癥的遺傳度為50%,而其他50%解釋為非遺傳或環(huán)境因素。

    在此次研究中,加拿大的研究人員制定出一個公式,讓他們能夠計算出一個人患上自閉癥的遺傳概率,從而預測出那些需要早期干預的兒童。他們的研究還表明,這些基因在產(chǎn)前發(fā)育的過程中會開啟,從而有助于縮小參與疾病的環(huán)境因素列表。

    多倫多病童醫(yī)院(The Hospital for Sick Children)的研究人員研究了有關自閉癥的海量數(shù)據(jù),它們來自3,000個北美和歐洲家庭的基因組,并試圖追蹤與自閉癥相關的基因和變異。

    文章的通訊作者Stephen Scherer表示:“我們偶然發(fā)現(xiàn)了人類認知所必需的一組關鍵基因。”這些基因中包含導致自閉癥的變異,在產(chǎn)前發(fā)育的過程中將會開啟。研究結果表明,自閉癥基因在大腦發(fā)育的早期很活躍,這將有助于滿足年幼兒童的診斷檢測需求。目前大部分兒童是在4歲后被診斷出患有自閉癥,但越早干預,結果就越好。

    當前的診斷檢測大約考慮100個基因,但我們并不知道這些基因與哪些自閉癥癥狀相關聯(lián)。例如,SHANK3是自閉癥檢測中常涉及到的基因。如果該基因的一個區(qū)域發(fā)生突變,則會導致自閉癥,但如果另一個區(qū)域發(fā)生突變,則不會。

    為了解決這個問題,他們開始尋找已知的自閉癥風險基因的模式。他們重點關注外顯子。Scherer博士談道:“基因的這些部分在大腦發(fā)育的早期開啟,而且在進化上高度保守。”

    Scherer博士表示,他們正嘗試將這開發(fā)成一種工具,供醫(yī)生使用。這一研究結果也吸引了其他研究人員的興趣,如Lineagen,一家總部設在鹽湖城的基因診斷公司。他們有意將這一結果融入他們現(xiàn)有的診斷檢測。


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