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一項新的研究揭示SCD患者年輕親屬心血管疾病，心肌病變、室性心律失常急劇增加1。Mattis F Ranthe博士(丹麥**血清研究所，丹麥，哥本哈根)和他的同事們報道了他們在一個大樣本人群隊列研究11年的隨訪中的發(fā)現(xiàn)，并于2012年11月13日在《歐洲心臟雜志》上在線發(fā)表。

“這一CVD發(fā)生率大大高于我們的預期。這種相對風險增長最高的現(xiàn)象發(fā)生在最年輕的一級親屬中（<35歲），他們的心血管疾病發(fā)生情況比對照人群多四倍。在這些年輕的一級親屬中，局部缺血性心臟病發(fā)生幾率較其它人高出六倍，而室性心律失常和兒童時期心肌病變的相對風險差不多增加了20倍之多。”Ranthe對心臟連線記者說。

“研究結果表明，SCD患者的年輕的一級親屬應該接受大量的健康檢查，這些檢查應該由知道這些親屬易患哪些疾病的醫(yī)生進行。重點是，猝死有時是有著遺傳背景的心血管問題的首發(fā)癥狀。”Ranthe說。

“另一個關鍵問題是，識別引發(fā)SCD的CVD，尸檢是至關重要的，尤其由具心血管疾病背景的病理學家來進行。“他補充道，在丹麥尸檢并不是所有SCD的常規(guī)程序。

當被問及對這項研究的評論時，ElijahBehr博士(圣喬治斯醫(yī)院，倫敦，英國)指出，在丹麥有全因死亡和受害者家屬的數(shù)據(jù)庫，這就意味著，這些研究人員是唯一能做這一全國性流行病學分析的人。

“本文研究結果表明SCD患者的親屬尤其是年輕親屬，患有遺傳性CVD的風險增加。我們的目標是對其進行充分治療。它強調了年輕人心臟性猝死治療的重要性，這一疾病不僅僅是一個家庭的悲劇，也是威脅其他的家庭成員的潛在的定時炸彈。其他親屬應該接受檢查與評估，以阻止在他們中發(fā)生進一步的風險。”

Ranthe等人解釋稱當前對SCD受害者家庭成員患有CVD的風險的認識是有限的，基于小樣本高選擇性案例的報告沒有對照組進行比較。主要從三級轉診中心得到的描述性研究，報道稱各種心血管疾病發(fā)生于年輕SCD受害者家庭中，他們注意到，有一項研究指出CVD在半數(shù)家庭成員中發(fā)生。

“我們對先前的一個對照流行病學研究中的描述性研究結論進行了驗證，以確定是否可以為SCD受害者的年輕家庭成員進行一個大規(guī)模篩查。據(jù)我們所知，在之前并尚未公布過這種基于人群的研究成果。”

Ranthe解釋說，通過先前在丹麥的研究——從2000年到2006年被鑒定為SCDs的所有35歲或更年輕受害者——找到他們的一級親屬和二級親屬，對他們進行前瞻性研究。到2011年底。他們跟蹤這些在國家登記的親屬中所有CVD患者，將他們觀察到的CVD發(fā)生情況與對照人群的預期值進行比較，估計出這些親屬的相對風險增加值。

他們確定了丹麥從2000到2006年470位SCD受害者的3073位一級與二級親屬。在11年的隨訪中，觀察到CVD患病人數(shù)為292，相比之下，基于全國人群的預期數(shù)量為219人(標準化發(fā)病比[SIR]1.33)。風險隨著年齡明顯變化；那些<35歲人群的CVDSIR為3.53，年齡為35歲-60歲的為1.59，>60歲的為0.91(p<0.0001)。<35歲的一級親屬風險的增加“更為顯著”，研究人員注意到：缺血性心臟病、心肌病、心室心律失?；颊逽IRs分別為5.99、17.91和19.15。

研究人員說，盡管缺血性心臟病通常被認為是多基因病，基因和環(huán)境之間的相互作用非常顯著，家族性高膽固醇血癥(FH)引起的缺血性心臟病是一個例外。在我們的研究中，似乎只有年輕人群(<35歲)缺血性心臟病風險受家族性SCD影響，有趣的是，一級與二級親屬這一風險增加了6倍。

與此同時，他們觀察到，心肌病變的和室性心律失常這兩種疾病的潛在的遺傳因素也被認為是單基因，并且通常具有顯性特征。“與此一致的是，我們心肌病和心室心律失常的發(fā)生率均高于受害者親屬所有年齡組的預期值，并且我們發(fā)現(xiàn)甚至二級親屬心肌病SIRs也增加了。”

“我們的研究結果是同類研究中首次出現(xiàn)的，并且支持家庭性SCD級聯(lián)篩查的進行，這一篩查基于懷疑導致SCD和家庭成員的年齡進行的。”他們總結道。

Behr同意這一研究結果用于支持二級親屬的健康檢查，尤其是對特定條件下如心肌病的患者進行尸檢。

盡管在英國尸檢是SCD受害者的常規(guī)檢查，但并不是在所有國家都這樣，他還指出，在丹麥尸檢三分之一左右的受害者不做尸檢。他說，我們還有許多工作要做，病人死后生效的法律制度要有能與家屬見面的臨床醫(yī)師參與：“我們需要采取行動，將這些組織聯(lián)合在一起”。

他指出，由心律協(xié)會、歐洲心律協(xié)會、亞太心臟節(jié)律協(xié)會共同推出的，試圖涵蓋所有這些問題的新的國際準則將在明年公布。

文獻來源：Risk of cardiovascular disease in family members of young sudden cardiac death victims.