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中國研究人員21日在美國宣布，世界前兩例借助新型輔助生殖篩選技術(shù)——多重退火環(huán)狀循環(huán)擴增法出生的試管嬰兒，現(xiàn)在已經(jīng)約1歲了，都“很聰明、健康”.這對許多攜帶遺傳疾病致病基因、渴望擁有健康后代的夫婦來說是一個好消息。

    北京大學第三醫(yī)院的閆麗盈代表該院、北京大學生物動態(tài)光學成像中心以及億康基因公司組成的研究團隊，當天在美國巴爾的摩舉行的美國生殖醫(yī)學學會年會上作了有關(guān)報告。

    閆麗盈介紹，第一個嬰兒的父親是遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤患者，從小時候開始每隔一段時間骨頭上就長一個瘤子，母親正常。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是由一個基因發(fā)生單堿基雜合缺失導致，兩人的后代會有50%的幾率患病。

    借助多重退火環(huán)狀循環(huán)擴增法以及新一代基因組測序技術(shù)，研究團隊成功選出利用體外受精得到的一個染色體正常且不攜帶該致病基因的胚胎并移植。2014年9月19日，世界首例借助這項技術(shù)出生的寶寶在北醫(yī)三院誕生。

    第二個嬰兒的母親攜帶少汗型外胚層發(fā)育不良癥致病突變基因，父親正常。兩人已經(jīng)有了一個遺傳了這種疾病的兒子，無頭發(fā)、無汗腺、無牙齒，智力水平較低，也影響到肢體活動，不能站立，需專人照顧。

    這個致病基因在X染色體上，屬于隱性基因。如果生男孩，患病幾率是50%;如果生女孩則不會發(fā)病，但有50%的幾率攜帶這種致病基因。在多重退火環(huán)狀循環(huán)擴增法的幫助下，研究人員選出一個染色體正常且不含致病基因的胚胎并移植。這個孩子于2014年11月30日出生。

    閆麗盈說，兩個孩子都是女孩，目前她們“都很聰明、漂亮，很健康”.此外，研究人員還幫助一對雙方均攜帶脊肌萎縮癥致病基因的夫婦，懷上了一個健康寶寶，目前寶寶胎齡已有32周大。

    多重退火環(huán)狀循環(huán)擴增法是一種單細胞全基因組擴增技術(shù)，由美國科學院院士、哈佛大學教授謝曉亮團隊于2012年開發(fā)。

    據(jù)統(tǒng)計，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳疾病有7000多種，其中已經(jīng)明確致病基因的有4000多種。大部分單基因遺傳疾病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以治療外，多數(shù)至今尚無有效治療手段，對患者家庭及社會造成嚴重負擔。