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    《特發(fā)性肺纖維化診治循證指南》內(nèi)容簡(jiǎn)介：

    IPF是一種原因不明的，局限于肺部的，慢性，進(jìn)行性纖維化性間質(zhì)性肺炎的一種特殊形式。其病因不明，主要發(fā)生于老年人，組織學(xué)和/或影像學(xué)表現(xiàn)為UIP.

    《特發(fā)性肺纖維化診治循證指南》內(nèi)容預(yù)覽：

    關(guān)于遺傳因素：新指南強(qiáng)調(diào)目前尚無(wú)相關(guān)的遺傳學(xué)檢測(cè)可用于區(qū)分家族性或散發(fā)性IPF;遺傳因素和環(huán)境因素之間的相互作用需要投入更多地研究。

    1.家族性IPF:占所有患者的比例 < 5%.他們發(fā)病可能較早，基因型不同與患者的地理分布可能有關(guān)。芬蘭的一組病例研究提示，在染色體4q31上發(fā)現(xiàn)一個(gè)功能不明的ELMOD2基因，分析可能是家族性IPF的易感基因。有研究提示IPF與染色體14連鎖。多個(gè)研究強(qiáng)烈提示SP-C基因突變與家族性IIP有關(guān)，但未發(fā)現(xiàn)與散發(fā)病例的關(guān)聯(lián)性。罕見的編碼SP-A2蛋白的基因突變與家族性肺纖維化和肺癌相關(guān)。近期若干報(bào)道證明人類端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶（hTERT）或人類端粒酶RNA發(fā)生的遺傳變異與家族性肺纖維化有關(guān)（15%），但也發(fā)生于某些散發(fā)病例（3%），這些遺傳學(xué)的變化引起端粒變短，最終導(dǎo)致細(xì)胞凋亡（包括肺泡上皮細(xì)胞）。

    2. 散發(fā)性IPF: 至今沒有任何遺傳因素被一致認(rèn)為與散發(fā)性IPF有關(guān)。有報(bào)道發(fā)現(xiàn)散發(fā)性病例有多種編碼細(xì)胞因子的基因多態(tài)性發(fā)生變化，包括，IL-1 a,TNF- a,淋巴毒素 a,IL-4, IL-6, IL-8, IL-10和IL-12,a1-抗胰蛋白酶和血管緊張素轉(zhuǎn)化酶，TGF- b1,凝血因子，SP-A和B,免疫調(diào)節(jié)因子（補(bǔ)體受體-1,NOD2/C**15），MMP-1等。其中許多與IPF的進(jìn)展相關(guān)，但這些發(fā)現(xiàn)在后續(xù)的研究中均未得到證實(shí)。HLA-I和II類抗原等位基因單一表型在IPF患者中呈偏態(tài)分布，有種族差異。墨西哥最近的資料提示了MHC-I與IPF相關(guān)。

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