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    記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規(guī)模高達11105例病例的大規(guī)模臨床研究顯示，運用大規(guī)模平行測序的無創(chuàng)產前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數目異常進行產前篩查和健康預防。

    由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫(yī)科大學、中國人民解放放軍總醫(yī)院、及其他國內二十多家醫(yī)院合作完成，這項基于大規(guī)模平行測序的無創(chuàng)產前基因檢測技術在胎兒染色體非整倍體檢測中的臨床應用評價結果，已于今年11月9日在《臨床診斷》雜志發(fā)表。

    據介紹，臨床結果顯示，NIFTY在21三體及18三體綜合征的檢測中具有高特異性和高敏感性。此外，研究人員還提出可以整合基于MPS的NIFTY檢測技術，在中國建立新的篩查診斷模型等設想。據悉，胎兒染色體數目異常是一種偶發(fā)性疾病，迄今尚無有效的治療方法，只能通過產前篩查、診斷等手段進行一定程度的預防。但目前傳統(tǒng)的產前診斷多采用羊膜穿刺等侵入性取樣方法，可能會導致感染并存在一定幾率的流產等風險。

    不過該項技術的臨床應用，還將面臨很多問題，如這種新的方法可對性染色體進行檢測，其中包含有胎兒的性別信息。但依據中國當前狀況，禁止非醫(yī)學用途在胎兒出生前公開性別信息。

    深圳華大基因研究院表示，大規(guī)模臨床研究表明，這一產前檢測技術有著更高的精度和安全性，該機構預計在不久的將來，這種檢測技術可能會比傳統(tǒng)檢測更為便宜，有可能從根本上改變傳統(tǒng)的產前檢測及診斷。