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臨床思考:誰是小兒無痛性腹塊的背后推手?

2019-02-18 15:00 閱讀:7251 來源:愛愛醫(yī) 作者:孫士禮 責(zé)任編輯:點(diǎn)滴管
[導(dǎo)讀] 3歲幼兒來診,左腹包塊問津。癥狀少之又少,體征暗藏病因。令人吃驚的是患兒平時(shí)沒有癥狀,一時(shí)無意發(fā)現(xiàn)的腹部無癥狀性包塊,竟是惡性腫瘤作祟,著實(shí)讓人困惑。
3歲幼兒來診,左腹包塊問津。癥狀少之又少,體征暗藏病因。

患兒男,3歲,學(xué)齡前兒童。

一、小兒腹部占位,罕有癥狀伴隨

一天門診,遇到這樣一個(gè)病例。2歲患兒因其母親穿衣時(shí)無意發(fā)現(xiàn)左上腹部包塊來診。詢問病史了解到患兒無其它不適感,不伴發(fā)熱、腹痛、腹瀉癥狀,無納差、乏力等表現(xiàn),亦無尿急、尿頻、尿痛等癥狀。在外未予特別處理。進(jìn)一步了解既往史、個(gè)人史及家族史無異常。

兒童的身體免疫力低,往往比較容易患病,發(fā)現(xiàn)腹部包塊后,作為接診醫(yī)生首選要了解伴隨癥狀及其包塊在腹部位置,不同的位置,病因不同。本例患兒包塊在左上腹部。大致可以判斷為左側(cè)腹腔臟器如脾、結(jié)腸脾曲、迷走胰腺、腎臟等病變。也需與腎積水、多囊腎、畸胎瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤等作出鑒別。究竟何因需要查體了解包塊性質(zhì)和進(jìn)一步體征線索。

誰是小兒無痛性腹塊的背后推手?


二、悉心梳理體征,仔細(xì)辨因論證

查體所見:患兒一般情況尚可,發(fā)育正常,營(yíng)養(yǎng)一般。自動(dòng)體位,查體尚合作。全身皮膚無黃染及出血點(diǎn),淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱發(fā)育無異常,眼瞼無浮腫,結(jié)膜無充血、水腫,鞏膜無黃染,雙側(cè)瞳孔等大等圓,對(duì)光反射遲鈍,耳鼻無異常,無鼻中隔偏曲,鼻道通暢無分泌物,口唇無紫紺,咽無充血,雙扁桃體無腫大,頸軟,氣管居中,甲狀腺無腫大。心肺檢查無異常。腹部膨隆,腹壁靜脈不顯露,無胃腸型,腹壁柔軟,全腹無壓痛,肝肋下未觸及,于左側(cè)季肋區(qū)觸及一包塊,表面光滑,質(zhì)地較硬,固定,無觸痛或壓痛,大小2.8cmx3.2cm,肝區(qū)及雙腎區(qū)無叩擊痛。腸鳴音正常。肛門及外生殖器未查。脊柱四肢無畸形,雙下肢無水腫,各關(guān)節(jié)無紅腫,活動(dòng)無障礙,無杵狀指(趾)。神經(jīng)系統(tǒng)查體未發(fā)現(xiàn)異常。

兒童腹部包塊無論哪在一種部位,按腫塊性質(zhì)大致可分為以下幾種情況:

1.生理性“腫塊”:有時(shí)誤認(rèn)為病理性腫塊。除子宮、膀胱、糞塊外,發(fā)達(dá)的腹直肌腱劃間的肌肉,消瘦者的脊柱或骶骨岬和自發(fā)性痙攣的腸管等,都可能被誤診為病理性的。甚至腹壁松軟或薄弱者的腹主動(dòng)脈,也會(huì)被誤認(rèn)為是“搏動(dòng)性腫塊”。檢查時(shí)應(yīng)仔細(xì)區(qū)分鑒別。

2.梗阻性腫塊:嚴(yán)格說,淤血性脾腫大和郁膽性肝腫大,應(yīng)屬于梗阻性腫塊。本例包塊在腹部左側(cè),需重點(diǎn)與脾大鑒別。胃腸道的梗阻性腫塊比如結(jié)腸脾曲占位可引起腹痛、腹脹、嘔吐或便秘不排氣等;尿路梗阻時(shí)常引起腰部脹痛等癥狀,也可沒有癥狀。迷走胰腺亦稱胰腺異位,其確切發(fā)病原因尚不清楚。由于胰腺異位為一種腫瘤樣病變可引起所在器官的壓迫或狹窄,從而出現(xiàn)梗阻癥狀。

3.炎癥性腫塊:多伴有發(fā)熱、局部疼痛、白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高等炎癥征象。如腸系膜淋巴結(jié)結(jié)核、腎周圍膿腫、腎積水、多囊腎合并感染等。需結(jié)合輔助檢查,協(xié)助診斷。

4.囊性腫塊:多呈圓形或橢圓形,表面光滑,有波動(dòng)感。常見的有先天性的多囊腎、滯留性的胰腺囊腫、腎盂積水;包裹性積液;寄生蟲性的包蟲囊腫等。本例包塊質(zhì)地較硬,可以排除。

5.腫瘤性腫塊:早期畸胎瘤多無明顯臨床癥狀,大多是體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。胃畸胎瘤臨床主要表現(xiàn)為腹部包塊,多位于左上腹,腹脹,嘔吐,嘔血和(或)黑便,呼吸困難,貧血??少Y鑒別;近一半的神經(jīng)母細(xì)胞瘤發(fā)生在2歲以內(nèi)的嬰幼兒。發(fā)生于顱內(nèi)者以額葉和頂葉最常見,發(fā)生于交感神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)脊部位者以腎上腺最常見,但也可發(fā)生在頸部、胸部、腹部以及盆腔的神經(jīng)組織。病程短,初發(fā)癥狀不典型,早期診斷困難,非特異性癥狀包括疲乏、食欲減退、發(fā)熱和關(guān)節(jié)疼痛等。累及腹腔者可表現(xiàn)為腹脹和便秘等癥狀。本例臨床表現(xiàn)單一,伴隨癥狀少,鑒別診斷十分困難。由于腫瘤性腫塊多為實(shí)質(zhì)性腫塊。故本例難以排除腫瘤可能。應(yīng)該作為重點(diǎn)排除內(nèi)容。一般來說,惡性腫瘤特點(diǎn)為發(fā)展快,晚期伴有貧血、消瘦和惡病質(zhì);良性腫瘤則病史長(zhǎng),腫瘤較大,光滑,有一定活動(dòng)度。診斷困難需結(jié)合輔助檢查及病理檢查來確定診斷。

6.外傷腫塊:如左上腹部的脾破裂血腫,上腹部的假性胰腺囊腫,多見于腹部創(chuàng)傷。兒科外傷可能比較隱匿,需注意鑒別,必要時(shí)做腹部彩超進(jìn)一步排除之。

三、癥狀、體征線索少,輔助檢查來甄別

本例輔助檢查,結(jié)果如下:血常規(guī)、糞便常規(guī)無異常,尿常規(guī):隱血+,余(-);血沉12mm/h;X線:心肺(-);腹部彩超:肝膽胰脾未見異常,右腎無異常,左腎上級(jí)體積增大,形態(tài)失常,附近腎內(nèi)結(jié)構(gòu)已部分破壞,被23mm×26mm的等回聲腫塊占據(jù),無包膜,邊界尚清晰,內(nèi)部回聲欠均勻,可見散在無回聲區(qū),彩色多普勒顯示血流極其豐富,呈高速低阻狀態(tài)。超聲診斷:(1)左腎實(shí)性占位,腎母細(xì)胞瘤可能性大。

至此,我們結(jié)合病史,不難作出腎母細(xì)胞瘤的初步診斷。尚需到上一級(jí)醫(yī)院病理檢查,以便確診與治療。電話隨訪:左腎腎母細(xì)胞

四、令人困擾的腎母細(xì)胞瘤

經(jīng)過臨床綜合評(píng)估,臨床診斷便水落石出?;仡櫛纠\斷過程并不復(fù)雜,令人吃驚的是患兒平時(shí)沒有癥狀,一時(shí)無意發(fā)現(xiàn)的腹部無癥狀性包塊,竟是惡性腫瘤作祟,著實(shí)讓人困惑。

腎母細(xì)胞瘤是小兒泌尿系統(tǒng)的常見惡性腫瘤,在1899年Wilms對(duì)此病做了詳細(xì)病理描述,因此,又被命名為Wilms瘤(WT)。WT是嬰幼兒最多見的惡性實(shí)體瘤之一,高居兒童腹部腫瘤的第2位。在臨床上,該病的發(fā)病率僅次于神經(jīng)母細(xì)胞瘤,文獻(xiàn)報(bào)道小于15歲的兒童WT每年發(fā)病率是(7-10)/100萬,占15歲以下兒童惡性泌尿系腫瘤的80%以上,約占小兒實(shí)體瘤的8%[1]。對(duì)患兒的生命構(gòu)成嚴(yán)重的威脅。約75%的WT發(fā)生在5歲前,2-3歲是其發(fā)病高峰年齡。罕見于成人或新生兒。

小兒WT多起源于胚胎,在腎臟實(shí)質(zhì)中發(fā)展,長(zhǎng)大過程中形態(tài)畸變,侵犯周圍的腎臟組織。WT可發(fā)生于腎臟任何部位,其大小不一,小者僅限于腎區(qū),大者可上起膈下,下達(dá)盆腔,跨越中線并使主動(dòng)脈和下腔靜脈移位[2]。本例發(fā)生于腎臟上級(jí)。目前認(rèn)為,腫瘤發(fā)生可能涉及WT1(又稱Wilms腫瘤抑制基因)、WT2、P53等多個(gè)基因。也可能與先天遺傳因素有關(guān),臨床可見于Denys-Drash、Beckwith-Wiedemann和WAGR等綜合征。

有人報(bào)道25%的WT的第一癥狀是腰腹痛,事實(shí)上,由于疼痛不嚴(yán)重,而且小兒不善于敘述,多數(shù)不被察覺[1]。上腹部腫塊是WT最主要的癥狀。腫瘤首先在腎包膜內(nèi)呈擠壓性生長(zhǎng),與腎之間有纖維包膜分開,當(dāng)腫瘤進(jìn)一步生長(zhǎng)引起對(duì)腎的浸潤(rùn)破壞,腎盂腎盞變形、移位、破壞,腎萎縮,臨床上還可能出現(xiàn)高血壓、血尿、貧血等腎臟損害的系列癥狀。借助于影像學(xué)檢查能及時(shí)和準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)該疾病診斷線索。臨床最常用的檢查方法是靜脈腎盂造影、腹部超聲檢查、腹部CT平掃和增強(qiáng)掃描等檢查。禁忌應(yīng)用腫瘤穿刺活檢[2]。

WT是應(yīng)用現(xiàn)代綜合治療技術(shù)(化療、手術(shù)、放療等)最早且療效最好的惡性實(shí)體瘤之一,生存率已從20世紀(jì)30年代的30%提高到如今的85%以上。國(guó)際上腎臟腫瘤以美國(guó)兒童腫瘤協(xié)作組(COG)和美國(guó)小兒腫瘤協(xié)會(huì)(SIOP)為主流[3]。WTSG-5方案的合理部分已被全世界接受。國(guó)內(nèi)多采用中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)小兒腫瘤專業(yè)委員會(huì)制定的腎腫瘤診斷治療建議方案(WT-2009)[3]。該方案借鑒了美國(guó)WTSG-5方案,結(jié)合中國(guó)臨床實(shí)際,采用手術(shù)與放療相結(jié)合并根據(jù)危險(xiǎn)度分組的個(gè)體化治療方法,值得臨床推薦應(yīng)用。

近些年,盡管外科技術(shù)的進(jìn)步及腫瘤放化療多學(xué)科系統(tǒng)規(guī)范治療模式[4,5]的引入進(jìn)一步提高了WT的療效,以小兒血液腫瘤內(nèi)科和小兒腫瘤外科為主導(dǎo),聯(lián)合放療科、病理科、影像科等多學(xué)科的綜合診療,大大提高了患兒的長(zhǎng)期無病生存率,使得該病成為為數(shù)不多的可治愈的腫瘤之一。對(duì)于患者來說的確是一種福音。如何應(yīng)用損害最小的治療,是醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然要求。不斷采用新藥、新方法,使患兒能健壯成長(zhǎng),仍然任重道遠(yuǎn),有待繼續(xù)總結(jié)提高。


參考文獻(xiàn)

[1]胡亞美,江載芳,申昆玲,等.褚福堂實(shí)用兒科學(xué)(下冊(cè)).第8版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2018,7:2451-2456

[2]劉潤(rùn)璣.小兒腎母細(xì)胞瘤的診斷與治療.山東醫(yī)藥,1999,30(7):29-30

[3]中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)小兒腫瘤專業(yè)委員會(huì).兒童腎母細(xì)胞瘤診斷治療建議(CCCG-WT-2016).中華兒科雜志,2017,55(2):90-94

[4]夏劍鋒,吳璇昭.兒童腎母細(xì)胞瘤19例臨床分析.長(zhǎng)江大學(xué)學(xué)報(bào)(自然版),2015,12(6):25-27

[5]葉惟婧,湯靜燕,趙海騰,等.多學(xué)科協(xié)作模式對(duì)腎母細(xì)胞瘤治療的影響.中華小兒外科雜志,2004,25(3):201-204


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