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    一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，對代謝譜和基因組譜的雙重分析可能為個人化醫(yī)學(xué)提供一種強(qiáng)有力的工具，這項(xiàng)研究把這些譜結(jié)合起來揭示出了一個健康成年人人群的糖尿病、肝臟功能障礙、以及藥物不耐受性的早期體征。

    代謝組學(xué)研究探索了基因變種、環(huán)境、微生物和藥物對見于生物樣本的小分子代謝物的影響。為了確定代謝譜是否可能有助于澄清通過全基因組和全外顯子組測序識別出的基因變種的臨床相關(guān)性，C. Thomas Caskey及其同事分析了80名健康志愿者的細(xì)胞質(zhì)樣本、醫(yī)學(xué)記錄、以及三代人的遺傳譜系。

    這些作者通過全外顯子組測序識別出了遺傳突變，并且把這些突變與代謝異常進(jìn)行了對照，這些代謝異常是通過對來自幾乎所有主要代謝分支的72條生化路徑的將近600個小分子的一項(xiàng)分析探測到的。對代謝和基因組譜的分析揭示出了特定基因突變比此前認(rèn)為的更具破壞性，而另一些突變與疾病進(jìn)程的關(guān)系比此前預(yù)測的相關(guān)度要低。某些代謝異常提示了糖尿病、肝功能障礙、以及腸道微生物群的不平衡的初期出現(xiàn)，而另一些代謝特征揭示出了藥物療法對人體的未曾預(yù)計(jì)到的效應(yīng)。這組作者說，這些發(fā)現(xiàn)表明了代謝組學(xué)可能帶來具有臨床相關(guān)性的見解，并且補(bǔ)充基因組研究，從而增強(qiáng)疾病風(fēng)險評估和定制的藥物療法。