多尿輾轉(zhuǎn)來診，怎樣辨別因？
男患，51歲，農(nóng)民。主因“煩渴、多飲、多尿2月余，乏力10天以“尿崩癥”收入腎內(nèi)科病房。詢問病史獲知患者近2月多來無明顯誘因出現(xiàn)口渴、多飲，一日飲水約8000-10000毫升，多尿，24小時(shí)尿量計(jì)約8000-9000毫升。但無多食、頭痛，腹瀉癥狀，亦無明顯消瘦，未予重視。入院10天前無明顯誘因出現(xiàn)全身乏力，納差，腿痛來診。院外檢查發(fā)現(xiàn)腎功能異常，腰椎CT示腰4-5椎間盤膨出。既往發(fā)現(xiàn)腎結(jié)石4年，曾行體外碎石術(shù)治療，未愈。
入院查體：體溫36.8°C，血壓110/90mmHg。慢性病容，精神萎靡不振，自主**，查體合作。心肺腹無異常。雙側(cè)腎區(qū)叩痛（+），雙下肢脛前觸痛，無浮腫。神經(jīng)系統(tǒng)查體無異常。
尿量超過3L/d稱尿崩。引起尿崩的常見疾病稱尿崩癥。尿崩癥是由于下丘腦-神經(jīng)垂體病變或腎臟病變引起抗利尿激素（ADH）不同程度的缺乏，或由于多種病變引起腎臟對ADH敏感性缺陷，導(dǎo)致腎小管重吸收水的功能障礙的一組臨床綜合征。臨床主要表現(xiàn)為多尿、煩渴、多飲、低比重尿和低滲透壓尿。尿崩癥可發(fā)生于任何年齡，以青年多見，男女之比約2：1。病變在下丘腦-神經(jīng)垂體者，稱為中樞性尿崩癥或垂體性尿崩癥；病變在腎臟者，稱為腎性尿崩癥。根據(jù)病因尿崩癥可分為原發(fā)性尿崩癥和繼發(fā)性尿崩癥；根據(jù)病情輕重可分為 完全性尿崩癥和部分性尿崩癥；根據(jù)病程長短可分為暫時(shí)性尿崩癥和永久性尿崩癥。從病史資料看，患者“尿崩癥”診斷似乎成立，尚需進(jìn)一步鑒別其性質(zhì)為中樞性或腎性，以指導(dǎo)治療?；颊叩耐韧纯捎醚挡〗忉?；雙腎難治性腎結(jié)石是單獨(dú)的疾病還是另有原因？尚需進(jìn)一步查因。
然而，接下來的輔助檢查卻大大出人意料。
入院后完善檢查，尿常規(guī)：PH6,比重1.009，蛋白+，潛血++，余（-）；尿本周氏蛋白（-）;肝功輕度損害，腎功：尿素氮15.85mmol/L,肌酐234.20umol/L，`甲狀旁腺素 (PTH)高達(dá)2838pg/ml(15.0-65.0)；鉀3.35mmol/L，鈉130.1mmol/L，氯化物106mmol/L，鈣3.89mmol/L，磷1.71mmol/L，血尿酸462umol/L，抗O及類風(fēng)濕因子正常。B超示雙腎體積增大，腎實(shí)質(zhì)彌漫性損害；頭顱CT未發(fā)現(xiàn)異常。骨盆正位及腰椎正側(cè)位片骨密度減低，腰椎4-5椎間盤膨出，骶椎隱裂。
在輔助檢查中由于發(fā)現(xiàn)了肝腎功能損害、低鈉、高鈣、高尿酸血癥，骨盆骨密度低，特別是甲狀旁腺素異常增高等線索，遂請內(nèi)分泌科會(huì)診。甲狀腺觸診發(fā)現(xiàn)于左葉下極有一約3.5x3cm大小包塊，表面光滑，質(zhì)韌，結(jié)合其他輔助檢查所見，初步診斷：甲旁亢，甲狀腺腫瘤，甲旁亢危象？慢性腎衰。
會(huì)診后，予以甲狀腺CT檢查，提示甲狀腺左側(cè)葉后自甲狀腺上級(jí)到胸骨柄上緣見一類圓形低密度灶，最大截面積約為2.5x3cm，增強(qiáng)后呈輕度強(qiáng)化，氣管左側(cè)壁輕度受壓，掃描野內(nèi)頸部及縱膈淋巴結(jié)未見明顯增大。雙手、脛腓骨正側(cè)位片骨質(zhì)疏松，重新閱讀原來頭顱CT報(bào)告為顱骨內(nèi)外板變薄，呈現(xiàn)黑白相間的沙粒狀影；雙側(cè)脛腓骨X線片提示骨質(zhì)疏松，可見層狀骨膜反應(yīng)。
至此,甲狀旁腺腺瘤的診斷浮出水面。積極處理高鈣危象，補(bǔ)液、血液透析治療10天，請外科會(huì)診，轉(zhuǎn)外科手術(shù)治療。術(shù)后診斷：甲狀旁腺腺瘤。原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，甲狀旁腺危象合并高鈣危象，高鈣性腎病、肝腎功損害、骨質(zhì)疏松、腎結(jié)石。
甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥可分為原發(fā)性、繼發(fā)性、三發(fā)性三種。原發(fā)性甲旁亢是由于甲狀旁腺本身病變(腫瘤或增生)引起的甲狀旁腺素(PTH)分泌過多，通過對骨和腎的作用，導(dǎo)致高鈣血癥和低磷血癥。繼發(fā)性甲旁亢由于甲狀腺以外的各種其他原因?qū)е碌牡脱}，繼發(fā)引起甲狀旁腺增生，分泌過多PTH。三發(fā)性甲旁亢在繼發(fā)性甲旁亢的基礎(chǔ)上，由于甲狀旁腺受到持久性**，過度甲狀旁腺增生轉(zhuǎn)變成能自主分泌PTH的腺瘤這種情況稱為三發(fā)性甲旁亢，臨床上極為少見。
綜合分析患者的資料，本例符合原發(fā)性甲旁亢的診斷。本例一系列復(fù)雜的臨床表現(xiàn)是由于甲狀旁腺腺瘤自主性地分泌過多的PTH，不受血鈣的反饋?zhàn)饔?，使血鈣持續(xù)增高所致。由于高鈣血癥不能及時(shí)糾正，誘發(fā)高鈣危象，繼發(fā)高鈣性腎病，非少尿型腎衰（即腎性尿崩癥），肝功損害、骨質(zhì)疏松。值得一提的是“甲狀旁腺危象”可出現(xiàn)急性器質(zhì)性精神障礙，表現(xiàn)為意識(shí)模糊、幻覺妄想和攻擊行為等。嚴(yán)重病人可反復(fù)抽搐、出現(xiàn)昏睡和昏迷。應(yīng)提高認(rèn)識(shí)。
通過本例的回顧，我們可以獲得以下啟示：
1、提高對原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的認(rèn)識(shí)。原發(fā)性甲旁亢是由于甲狀旁腺本身病變(腫瘤或增生)引起的甲狀旁腺素(PTH)分泌過多，通過對骨和腎的作用，導(dǎo)致高鈣血癥和低磷血癥。重癥甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的病人受到應(yīng)激后，癥狀可加劇，發(fā)生甲狀旁腺危象，表現(xiàn)乏力，厭食、惡心、嘔吐，多尿、失水、虛脫以及神志改變，甚而昏迷。還可出現(xiàn)急性器質(zhì)性精神障礙，表現(xiàn)為意識(shí)渾濁、幻覺妄想和攻擊行為等。嚴(yán)重病人可反復(fù)抽搐、出現(xiàn)昏睡和/或昏迷。若起病隱匿，癥狀可能被忽略而漏診。
2、詳細(xì)查體，夯實(shí)臨床基本功。本例在內(nèi)分泌科會(huì)診之前沒有發(fā)現(xiàn)頸部包塊，除患者病灶隱匿外，不得不說這是個(gè)明顯的查體遺漏，恰恰這個(gè)體征線索是一條重要的診斷線索。
3、提高臨床對尿崩癥復(fù)雜性的認(rèn)識(shí)。尿崩癥可能繼發(fā)于其他嚴(yán)重疾病，對尿崩癥病人應(yīng)積極尋找病因。彩超、CT及磁共振檢查在病因診斷上極有價(jià)值。
4、腎性尿崩癥可繼發(fā)于多種疾病導(dǎo)致的腎小管損害，如慢性腎盂腎炎、阻塞性尿路疾病、腎小管性酸中毒、腎小管壞死、淀粉樣變、骨髓瘤、腎臟移植與氮質(zhì)血癥。代謝紊亂如低鉀血癥、高鈣血癥也可導(dǎo)致腎性尿崩癥。多種藥物可致腎性尿崩癥，如慶大霉素、頭孢唑林鈉、諾氟沙星、阿米卡星、鏈霉素、大劑量**、過期四環(huán)素、碳酸鋰等。臨床需注意用藥史。
5、腎性尿崩癥基本原則是補(bǔ)足水量維持水平衡，減少糖、鹽等溶質(zhì)攝入。注意改善病人的精神和營養(yǎng)狀態(tài)。繼發(fā)性者應(yīng)針對病因治療原發(fā)疾病，對多尿癥狀嚴(yán)重者爭取早診斷早治療，以防急性脫水引起電解質(zhì)紊亂。腎性尿崩癥重點(diǎn)在預(yù)防，因其中相當(dāng)部分屬醫(yī)源性，臨床應(yīng)須提高警惕。
癥狀變化多端，體征復(fù)雜多變。重視?？茣?huì)診，診斷方向不偏。
作者：孫士禮
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