漸凍人癥的學(xué)名為肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(英文縮寫:ALS),其癥狀表現(xiàn)為由于上、下運動神經(jīng)元退化和死亡并停止傳送訊息到肌肉,肌肉逐漸衰弱、萎縮,以致最后大腦完全喪失控制肌肉的能力。著名英國物理學(xué)家史提芬?;艚鸹嫉募词谴税Y。癡呆癥又名額顳葉癡呆癥(英文縮寫:FTD),美國前總統(tǒng)里根、拳王阿里等皆患此癥。ALS和FTD的臨床癥狀很不相同,但在某些人身上又有一些相似的地方。2006年,研究人員確認此兩種病癥源于9號染色體中的某個變異基因,但沒能確定具體是哪個基因的突變導(dǎo)致這些疾病,于是展開了一場尋找特定基因的賽跑。
近日,美國梅奧醫(yī)院(Mayo Clinic)的Rosa Rademakers醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的小組和國家老年病研究所(National Institute on Aging)的Bryan Traynor領(lǐng)導(dǎo)的小組分別獨立地發(fā)現(xiàn)已上兩種病癥源于同一個基因的突變,該基因就是C9ORF72。Rademakers說,這個基因很不起眼,醫(yī)生們過去對它的功能一無所知,但它現(xiàn)在是圈內(nèi)每個人都等待已久的謎底。
上述發(fā)現(xiàn)發(fā)表在9月21日的《神經(jīng)元》(Neuron)雜志網(wǎng)絡(luò)版上。有專家評論說,這是領(lǐng)域內(nèi)的一大進步,醫(yī)生們終于找到了罪魁禍首;下一步他們將著手解答何種突變導(dǎo)致ALS何種突變導(dǎo)致FTD,以及這兩種疾病的致病機理方面的問題。
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