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　　來(lái)自英國(guó)癌癥研究中心（Cancer Research UK）的科學(xué)家們?cè)谛∈笾邪l(fā)現(xiàn)了一個(gè)防止卵巢癌的新基因，如果其發(fā)生缺陷就可以提高形成這一疾病的機(jī)會(huì)。這項(xiàng)研究發(fā)表在9月4日的《自然》（Nature）雜志上。

　　這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復(fù)細(xì)胞增殖時(shí)DNA復(fù)制過(guò)程中所發(fā)生的所有的DNA損傷。如果這一基因缺失或發(fā)生缺陷，DNA錯(cuò)誤就有可能增加，從而提高了癌癥形成的機(jī)會(huì)。

　　來(lái)自英國(guó)癌癥研究中心倫敦研究所的這一研究小組發(fā)現(xiàn)，缺失HELQ基因一個(gè)拷貝的小鼠其形成卵巢癌的可能性提高2倍，且不容易懷孕。甚至缺失僅一個(gè)拷貝也足以導(dǎo)致小鼠形成更多的腫瘤。

　　論文資深作者Simon Boulton博士說(shuō)：“我們的研究結(jié)果證實(shí)，如果小鼠的HELQ基因出現(xiàn)問(wèn)題會(huì)提高它們形成卵巢癌和其他腫瘤的機(jī)會(huì)。這是一個(gè)令人感到興奮的研究發(fā)現(xiàn)，因?yàn)镠ELQ基因缺陷的婦女有可能也是這種情況，下一步我們將看一看情況是否確實(shí)如此。”

　　“如果它在人類中發(fā)揮相似的作用，在未來(lái)有可能會(huì)針對(duì)婦女篩查可以提高她們卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的Helq基因缺陷。”

　　英國(guó)癌癥研究中心高級(jí)科學(xué)信息主管Julie Sharp說(shuō)：“這項(xiàng)研究將來(lái)自一系列實(shí)驗(yàn)的信息集合到了一起，構(gòu)建出了一張可能導(dǎo)致婦女卵巢癌的細(xì)胞缺陷圖。”

　　卵巢癌是第二常見(jiàn)及最致病的婦科癌癥，約占所有女性確診癌癥病例的3%，平均發(fā)病年齡大約是在63歲。卵巢癌難于早期診斷。且不同于許多其他的癌癥，卵巢癌預(yù)后較差，在近幾十年里也沒(méi)有顯著的改善，5年生存率大約為47%。因此對(duì)于其病因了解更多，就能夠更好地檢測(cè)和治療它。

　　此外，近期來(lái)自Mayo診所癌癥中心的研究人員還發(fā)現(xiàn)了另一個(gè)新基因會(huì)使女性更容易患上卵巢癌。他們對(duì)超過(guò)16,000名卵巢癌患者和超過(guò)26,000名健康女性進(jìn)行了大規(guī)模分析，由此找到了被稱為HNF1B的新基因。

　　Mayo診所的Ellen Goode及其同事在研究中發(fā)現(xiàn)，在不同卵巢上皮性癌亞型中，HNF1B的表達(dá)存在差異，而且這種差異與表觀遺傳學(xué)修飾有關(guān)。為了綜合研究HNF1B基因突變與患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系，他們?cè)诓煌瑏喰偷穆殉舶┲袡z測(cè)了該基因的突變，并分析了不同基因變體的甲基化和表達(dá)情況。

　　研究顯示，HNF1B中的突變會(huì)影響該基因啟動(dòng)子的甲基化程度，從而產(chǎn)生不同的卵巢癌亞型。研究顯示，DNA甲基化對(duì)基因表達(dá)的激活和抑制，在癌癥中與基因突變同樣重要。

　　不同的甲基化模式，是該基因增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)的一個(gè)分子機(jī)制。這一研究發(fā)現(xiàn)具有重要的臨床意義，不僅增進(jìn)了人們對(duì)發(fā)病機(jī)理的了解，還能夠幫助更好的鑒別卵巢癌亞型，以及開(kāi)發(fā)新的治療途徑。這項(xiàng)研究發(fā)表在近期的《自然通訊》（Nature Communications）雜志上。