從上海市醫(yī)學會罕見病專科分會年度總結會上獲悉,一次可篩查10種罕見病新技術已在滬問世。
據上海市醫(yī)學會罕見病??品謺魅挝瘑T、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院內科主任李定國教授介紹,國內學術界對罕見病的定義是患病率低于50萬分之一,或新生兒發(fā)病率小于萬分之一的疾病。按此推算,我國罕見病患病人數(shù)有1680萬例。目前,全球有5000多種罕見病,醫(yī)生通常難以識別,一旦確診后往往也意味著死亡將至。
會上,上海市醫(yī)學會罕見病??品謺敝魅挝瘑T、復旦大學分子醫(yī)學教育部重點實驗室副主任馬端教授介紹,一次篩查10種罕見病的技術已在滬問世。采用該技術,病人只要做一次篩查,系統(tǒng)就可根據70個基因、100多個位點,篩查10種罕見病。該技術預計在一兩年后即可在臨床上應用,初期將主要面向長期難以確診的罕見病高度懷疑人群。
另悉,上海市已選定上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院、瑞金醫(yī)院和復旦大學附屬兒科醫(yī)院為上海市罕見病診療定點醫(yī)院。
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