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    一個(gè)國(guó)際科研小組日前說(shuō)，他們繪制出導(dǎo)致遺傳性痙攣性截癱的基因突變圖，向著開(kāi)發(fā)這種疾病的療法邁出第一步。

    遺傳性痙攣性截癱（簡(jiǎn)稱HSP）是一種罕見(jiàn)的家族遺傳神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病，臨床表現(xiàn)為雙下肢痙攣性肌無(wú)力，可伴有癲癇、失明、癡呆、精神發(fā)育遲滯與肌萎縮等癥狀。

    來(lái)自美國(guó)加州大學(xué)圣迭戈分校等機(jī)構(gòu)的研究人員在新一期《科學(xué)》雜志上報(bào)告說(shuō)，他們對(duì)來(lái)自55個(gè)不同家族的100多名患者的基因組中最重要的區(qū)域——外顯子組進(jìn)行了測(cè)序。這些家族的遺傳性痙攣性截癱為隱特性狀，即有些家族成員會(huì)患病，而另外一些則不會(huì)。

    外顯子又被稱為表達(dá)序列，是基因組中直接控制蛋白質(zhì)合成的部分，外顯子測(cè)序是目前最高效的一種基因組測(cè)序方法。此次測(cè)序中，研究人員確認(rèn)了13個(gè)基因突變以及另外18個(gè)候選的基因突變。結(jié)合以前的發(fā)現(xiàn)，他們繪制出一幅稱為“HSP組”的基因突變圖。

    研究負(fù)責(zé)人、加州大學(xué)圣迭戈分校教授JosephG.Gleeson說(shuō)，這一基因突變圖將能幫助在遺傳性痙攣性截癱患者中尋找、確認(rèn)更多的基因突變，并研究導(dǎo)致遺傳性痙攣性截癱的關(guān)鍵生物學(xué)機(jī)制。此外，它還有助于確認(rèn)早老性癡呆癥、肌萎縮性側(cè)索硬化癥等其他神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病的基因突變，“為開(kāi)發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病的有效療法指明了道路”.