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    近幾年來，**的第一孕期篩查逐漸迎頭趕上。世界產(chǎn)前篩檢主流包括第一孕期評估染色體異常的危險幾率和第二孕期超聲波檢查胎兒是否異常。國際產(chǎn)前診斷學(xué)會（ISPD）于2011年1月發(fā)表指引聲明，2013年4月4日雖然加入NIPT再次更新聲明，但仍以第一孕期篩檢為主。如果結(jié)果顯示異常染色體幾率為高風(fēng)險，產(chǎn)科醫(yī)師會建議侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜采樣）來獲得確定診斷。

    幾十年來，胎兒染色體傳統(tǒng)核型分析（G-banding）一直是產(chǎn)前確定診斷的標(biāo)準(zhǔn)方法，但是新興的微陣列比較基因組雜交技術(shù)（Array-CGH），可進行更詳細(xì)的染色體診斷檢查。2011年，英國伯明翰大學(xué)Hillman等人報告：在傳統(tǒng)染色體報告正常的個案中，微陣列比較基因體雜交分析可增加3.6%基因擴增或缺失的檢出率：而超聲波顯示異常的傳統(tǒng)染色體報告正常的個案中，微陣列比較基因體雜交分析可增加5.2%的基因體異常檢出率。2012年，美國NICHD進行的一項關(guān)于產(chǎn)前Array-CGH分析與傳統(tǒng)核型分析的多中心臨床試驗中，微陣列比較基因體雜交分析可以在超音波診斷異常而傳統(tǒng)染色體報告正常的個案中，再增加6%基因體擴增或缺失的檢出率。此外，陣列CGH檢測到胎兒正常超聲波與正常核型1.7檢查異常的結(jié)果。因此，基于NICHD的多中心臨床試驗的結(jié)果，當(dāng)超聲波檢查發(fā)現(xiàn)嬰兒結(jié)構(gòu)異常，產(chǎn)前染色體微陣列比較基因雜交分析是最有益的。

    高解析度的Array-CGH或單核苷酸多態(tài)性（SNP）的方法可以檢查出300多種基因，如智能障礙、發(fā)展遲緩、先天性多重異常及自閉癥等罕見疾病。然而，不同于傳統(tǒng)的核型分析，染色體微陣列比較基因體雜交分析不能檢測：單基因、均衡倒置、平衡易位或組織鑲嵌的所有情況。另外，雖然大多數(shù)三倍體胎兒可以通過超聲檢查鑒別，但不是所有的晶片都可用于檢測三倍體。