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    染色體異常在活產兒中的發(fā)生率為0.1%——0.2%,其中最常見的是21一三體，發(fā)生率約為1/800例活產兒，其他包括13-三體、18-三體、X染色體單體、三倍體等。目前有多種手段可用于檢測染色體異常，包括生物化學指標、羊膜腔穿刺染色體核型分析以及超聲檢查。羊膜腔穿刺染色體核型分析的結果較為準確，但介入性操作可能導致0.5%——1.0%的胎兒死亡風險。 

    妊娠18——24周進行的妊娠中期超聲檢查，可以發(fā)現一些明確的胎兒結構異常和超聲軟指標。超聲軟指標并不特異，常為一過性存在，在正常胎兒中可見，但在染色體異常的胎兒中其發(fā)生率升高。目前研究較充分的超聲軟指標包括：脈絡叢囊腫、心內強回聲、頸后皮膚增厚、腸管強回聲、腎盂擴張、長骨短、鼻骨缺損或發(fā)育不良、輕度側腦室增寬和單臍動脈等。超聲軟指標并非病理性指標，但可用于評估染色體異常的風險。

    一、超聲軟指標的表現與臨床意義

    1.脈絡叢囊腫：脈絡叢囊腫在胎兒頭顱的軸面可見，位于側腦室，可為單發(fā)或多發(fā)，單側或雙側，表現為脈絡叢內的局限性無回聲區(qū)。如果僅存在脈絡叢囊腫1項軟指標，并不能提示染色體異常的J險增高。當超聲檢查發(fā)現合并其他結構異常時，胎兒18-三體的風險增高，但21-三體的風險并不增高。正常妊娠中1%-2.5%的胎兒可出現脈絡叢囊腫。Chitty等的大規(guī)模多中心研究隨機選取1 600例孕婦，其中658例胎兒存在脈絡叢囊腫，其染色體異常（主要為18-三體）的風險為對照組的1.5倍。Comstock研究顯示，49 435例妊娠16——25周的孕婦行超聲檢查，發(fā)現胎兒脈絡叢囊腫1 209例（2.3%），其中1060例僅有脈絡叢囊腫而不合并其他結構異常；最終確診50例18-三體胎兒，其中一半存在脈絡叢囊腫。該研究認為，發(fā)現胎兒脈絡叢囊腫后，需要仔細檢查胎兒其他結構，尤其是雙手，以發(fā)現有無重疊指和緊握拳，輔助除外18-三體。如果胎兒不合并其他結構異常，則18-三體的風險不會增高；如果伴隨其他結構異常，建議行羊膜腔穿刺染色體核型分析。

    2.心內強回聲：心內強回聲指在**肌或任意心室內出現的回聲與骨質強度類似的微小鈣化灶，可存在于單一心室或雙心室，可單發(fā)也町多發(fā)。超聲檢查時應注意，必須從多個角度可她才可判定為心內強回聲，以除外**肌的鏡面反射回聲。1.5%——4%的胎兒中可見心內強同聲。假性心內強回聲常出現的位置包括調節(jié)束、心內膜墊和三尖瓣環(huán)。為了正確識別心內強回聲，推薦方法如下：（1）存在**肌的心室內；（2）從多個平面角度可見；  （3）***于**肌鏡面反射區(qū)；（4）不應表現為人-出口反射。

    Coco等總結12 672例妊娠中期孕婦的超聲檢查結果，認為胎兒心內強回聲不增加其染色體異常的風險。Filly等他1研究顯示，21 839例21-三體低風險孕婦中，626例（2.9%）胎兒僅存在心內強回聲，其中僅1例胎兒患21-三體。Rochon和Eddleman研究顯示，在染色體異常低危群體中，僅心內強回聲1項指標與21-三體無相關性，即使存在風險，也遠低于行介入性產前診斷帶來的胎兒丟失風險，故年齡不足35歲的孕婦超聲發(fā)現胎兒心內強回聲是正常生理表現，不建議行羊膜腔穿刺。發(fā)現典型的心內強回聲后，需要對胎兒進行細致的超聲檢查，以明確有無結構異常，如果合并其他明顯的結構異?；蜍浿笜?，建議行羊膜腔穿刺術。

    3.頸后皮膚增厚：妊娠15——23周超聲檢測到胎兒頸部皮膚增厚，是妊娠中期最早發(fā)現的超聲軟指標之一，也是最有預測價值的指標之一。早期研究認為，頸后皮膚厚度≥6 mm提示胎兒染色體異常風險。另有研究利用受試者工作特性曲線進行統(tǒng)計分析，認為在妊娠20周以前，建議以頸后皮膚厚度>5 mm為界值。近期研究發(fā)現，頸后皮膚厚度值隨著妊娠周數的增加而增大，故需要根據不同妊娠周數制定特異的界值。Smith-Bindman 等研究顯示，頸后皮膚增厚會增加21-三體風險，其似然比為17（ 95%CI: 8——38）。若妊娠早期胎兒頸項透明層厚度正常，則頸后皮膚增厚的發(fā)生率較低。此外，頸后皮膚增厚也可能是胎兒水腫或淋巴水囊瘤的早期表現。

    4.腸管強回聲：1990年，Nyberg等和Persutte最早報道了胎兒腸管強回聲。妊娠中期超聲檢查發(fā)現胎兒腸管回聲與臨近骨質回聲一致時，方町診斷腸管強回聲。腸管強回聲可分為局灶、多灶或彌散強回聲3種。檢查胎兒腸管強回聲時，探頭頻率不應高于5 MHz.一旦可疑腸管強回聲，應逐漸降低超聲增益，直至只可見骨和腸管為止。有學者提出腸管強回聲的分級方法，用于減小不同檢查者之間的差異。Slotnick和Abuhamad將腸管強回聲與髂嵴回聲強度對比，分為3級：1級指腸管回聲強度低于髂嵴；2級指腸管回聲強度與髂嵴相同；3級指腸管回聲強度高于髂嵴。2級和3級腸管強同聲與染色體非整倍體和不良妊娠結局的關系更密切。

    妊娠中期腸管強回聲的發(fā)生率為0.2%——1.4%.胎兒正常、胎兒染色體異常、胎兒生長受限、妊娠早期出cf、囊性纖維化、先天性病毒感染或地中海貧血等情況下均有可能發(fā)生。Bromley等研究發(fā)現，妊娠中期僅0.6%的胎兒可見腸管強回聲；但21-三體胎兒中約15%存在腸管強回聲。Sepulveda和Sebire研究發(fā)現，腸管強回聲胎兒中，約35%存在病理改變。妊娠早期出血時，由于胎兒吞人向。液，也可能導致腸管強回聲。如果發(fā)現腸管強回聲，需要對胎兒進行細致檢查，建議行羊膜腔穿刺，以確定染色體核型以及有無巨細胞病毒、弓形蟲和細小病毒感染，并應同時檢查母體是否近期有巨細胞病毒和弓形蟲感染。因可能同時存在胎兒生長受限，推薦行動態(tài)超聲監(jiān)測。

    5.腎盂擴張：妊娠中期胎兒腎盂擴張較為常見，發(fā)生率為0.3%——4.5%（平均約為1%）。輕度腎盂擴張指腎盂寬度在4——10 mm之間，且不存在腎盞擴張。腎盂寬度≥10 mm或腎積水的胎兒有結構異常的風險，需要繼續(xù)評估。

    1990年，Benacerraf等首先發(fā)現腎盂擴張與染色體異常有關，21-三體胎兒和正常胎兒發(fā)生輕度腎盂擴張的比例分別為25%和2.8%.Chudleigh等的前瞻性多中心研究顯示，101 600例孕婦行超聲檢查，發(fā)現737例胎兒存在輕度腎盂擴張，其中12例（1.6%,12/737）有染色體異常（9例合并其他超聲指標異常，1例孕婦高齡，2例僅有輕度腎盂擴張l項異常），認為胎兒在僅有輕度腎需擴張而不合并其他異常時，孕婦年齡<36歲和≥36歲組胎兒染色體異常的風險分別為0.3%和2.2%.

    Havutcu等對25 586例孕婦進行回顧性研究，其中320例胎兒（1.3%）存在腎盂擴張，但均無染色體異常，19例合并其他超聲指標異常，301例僅存在腎盂擴張。另有其他研究亦證明，僅存在腎盂擴張l項軟指標，與胎兒染色體異常無明顯相關性。提示在無其他結構異常或危險因素的情況下，胎兒腎盂擴張不應作為羊膜腔穿刺指征。然而，約1/4——1/3的胎兒腎盂擴張會進行性加重，增加了腎積水和新生兒尿液反流的風險，因此，在妊娠晚期推薦行超聲檢查確定胎兒腎盂擴張情況，如果持續(xù)存在或加重，則需要產后評估或監(jiān)督。妊娠中期發(fā)現胎兒腎盂寬度在4——7 mm者一般不需手術治療。

    6.長骨短：胎兒長骨短可作為染色體異常的指標之一，股骨和肱骨短的胎兒有患21-i體的風險。股骨短指測量值/預期值≤0.91,肱骨短指測量值/預期值≤0.89.研究顯示，21-三體胎兒中，24%——45%股骨短，24%N54%肱骨短；而在正常胎兒中，僅5%出現長骨短。研究發(fā)現，肱骨短比股骨短更有預測價值，僅出現肱骨短比同時出現肱骨短和股骨短更有意義，因此測量肱骨長度應成為妊娠中期超聲檢查的常規(guī)項目。

    7.鼻骨缺損或發(fā)育不良：妊娠中期超聲檢查可在胎頭正中矢狀面檢查鼻骨。鼻骨發(fā)育不良指鼻骨長度<2.5 mm.Bromley等對妊娠15——20周孕婦行超聲檢查發(fā)現，正常胎兒和21-三體胎兒的鼻骨缺損發(fā)生率分別為0.5%和43%,鼻骨缺損預測21-三體風險的似然比為83,是敏感性最高的軟指標。Sonek等研究發(fā)現，妊娠巾期正常胎兒和21-三體胎兒鼻骨缺損的發(fā)生率分別為1%和37%,陽性似然比為41,陰性似然比為0.64,故認為鼻骨缺損是非常重要的超聲指標，對21-三體有重要預測價值。

    8.輕度側腦室增寬：側腦室寬度正常值在10 mm以內，在10——15 mm之間時被定義為輕度側腦室增寬。輕度側腦室增寬在染色體正常胎兒中發(fā)生率為0.15%,而在21-三體胎兒中為1.4%,似然比為9.側腦室增寬增加胎兒染色體異常的風險，并使神經系統(tǒng)遠期發(fā)育異常的可能性增加10%——30%.常清賢等研究顯示，胎兒側腦室擴張寬度為10.0——12.0 mm者預后較好。如果發(fā)現胎兒側腦室增寬，應該仔細檢查胎兒結構，并建議行羊膜腔穿刺，以及篩查胎兒感染的指標，必要時應行胎兒神經系統(tǒng)MRI檢查，以發(fā)現是否合并顱內其他發(fā)育異常，例如胼胝體發(fā)育不良或腦室系統(tǒng)梗阻等。

    9.單臍動脈：單臍動脈是指臍帶中存在1根臍動脈和1根臍靜脈。目前觀點認為，如果胎兒不伴有其他結構異常，單臍動脈不增加染色體異常風險，但要動態(tài)觀察，警惕胎兒心腎發(fā)育異常和胎兒生長受限的發(fā)生。申琳和吳連方研究顯示，單臍動脈如果伴發(fā)嚴重胎兒生長受限，是胎兒不良結局的重要指標。

    二、超聲軟指標的產前咨詢

    有研究通過信息評估系統(tǒng)來估算似然比的變化 ,認為超聲軟指標出現的種類越多，胎兒染色體異常的風險越大，似然比數值越高，但該方法并未有效地應用于臨床。目前，在血清學篩查21-三體低風險的群體中，如果存在單一超聲軟指標或多個超聲軟指標，可以引入似然比概念，根據似然比數值，與血清學篩查結果相結合綜合評估，如果存在染色體異常風險，建議行介入性產前診斷。同時應注意，絕大多數超聲軟指標的染色體異常風險似然比只針對21-三體，而有的超聲軟指標可能與其他染色體異常相關，例如脈絡叢囊腫與18-三體相關，應該向孕婦及家屬明確說明。

    超聲軟指標可幫助判斷是否需要進一步行胎兒染色體檢查。如果存在2種及以上的超聲軟指標，需要重視并評估，考慮進行介入性產前診斷，除外染色體異常。